Cechy

Cechy powiązane z ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Human Phenotype Ontology łączy z ATP7A 173 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ATP7A

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Hernia	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Flattened vertebrae	Często (30–79%)
Fusion of joints	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Narrow chest	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Scarring	Często (30–79%)
Softening of the bones	Często (30–79%)
Weak and soft bones	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormality of the pubic bone	Czasami (5–29%)
Absent collarbone	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Calcium deposits in joints	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Large iliac wing	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Rounded shoulders	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Broad collarbone	Nie odnotowano
Broad ribs	Nie odnotowano
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
EMG: neuropathic changes	Nie odnotowano
Pelvic bone exostoses	Nie odnotowano
Short collarbone	Nie odnotowano
Spinal muscle degeneration	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Absent/small abdominal wall muscles	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Inguinal hernia	Bardzo często (80–99%)
Intestinal obstruction	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Umbilical hernia	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Abnormal esophagus physiology	Często (30–79%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Bilious emesis	Często (30–79%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Delayed gastric emptying	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Liver inflammation	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)
Stomach hernia	Często (30–79%)
Colon perforation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Enterocolitis	Czasami (5–29%)
Femoral hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the face	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the palate	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skull	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sense of smell	Często (30–79%)
Expressionless face	Często (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Prominent back of the head	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Beaked nose	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Long neck	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano
Persistent open anterior fontanelle	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Abnormality of the wrist	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short palm	Często (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Czasami (5–29%)
Absent shankbone	Czasami (5–29%)
Absent/small long bone in upper arm	Czasami (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Czasami (5–29%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Fused ankle bones	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Humerus varus	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Nie odnotowano
Capitate-hamate fusion	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano
Limited elbow extension	Nie odnotowano
Limited knee straightening	Nie odnotowano
Metaphyseal spurs	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Brittle hair	Zawsze
Flattened and twisted hair	Zawsze
Hair loss	Zawsze
Hyperelastic skin	Zawsze
Patchy lightened skin	Zawsze
Afro-textured hair	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Bardzo często (80–99%)
Loss of hair color	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Atypical scarring of skin	Często (30–79%)
Keloids	Często (30–79%)
Thickened skin	Często (30–79%)
Coarse hair	Czasami (5–29%)
Thick hair	Czasami (5–29%)
Hanging skin	Nie odnotowano
Loose redundant skin	Nie odnotowano
Soft skin	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Epileptic spasm	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Czasami (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aneurysm	Bardzo często (80–99%)
Abnormal carotid artery morphology	Często (30–79%)
Narrowing of an artery	Często (30–79%)
Poorly functioning veins	Często (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Nie odnotowano
Decrease in blood pressure upon standing up	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bladder diverticulum	Zawsze
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Bladder carcinoma	Nie odnotowano
Hydronephrosis	Nie odnotowano
Ureteral obstruction	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Weight loss	Często (30–79%)
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding within the skull	Bardzo często (80–99%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Spontaneous hematomas	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Copper deficiency	Zawsze
Decreased serum ceruloplasmin	Zawsze
Hypothermia	Często (30–79%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Delayed passage of meconium	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Bone infection	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATP7A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test