Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Human Phenotype Ontology knytter 173 egenskaber til ATP7A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ATP7A

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Meget ofte (80–99 %)
Hernia	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Fusion of joints	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Scarring	Ofte (30–79 %)
Softening of the bones	Ofte (30–79 %)
Weak and soft bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the pubic bone	Nogle gange (5–29 %)
Absent collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Large iliac wing	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)
Rounded shoulders	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Broad collarbone	Ikke registreret
Broad ribs	Ikke registreret
Distal muscle wasting	Ikke registreret
EMG: neuropathic changes	Ikke registreret
Pelvic bone exostoses	Ikke registreret
Short collarbone	Ikke registreret
Spinal muscle degeneration	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Abnormal esophagus physiology	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Liver inflammation	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Stomach hernia	Ofte (30–79 %)
Colon perforation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Enterocolitis	Nogle gange (5–29 %)
Femoral hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the palate	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)
Expressionless face	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Beaked nose	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Long neck	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret
Persistent open anterior fontanelle	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short palm	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Nogle gange (5–29 %)
Absent shankbone	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small long bone in upper arm	Nogle gange (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nogle gange (5–29 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Fused ankle bones	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Humerus varus	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret
Capitate-hamate fusion	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret
Limited elbow extension	Ikke registreret
Limited knee straightening	Ikke registreret
Metaphyseal spurs	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brittle hair	Altid
Flattened and twisted hair	Altid
Hair loss	Altid
Hyperelastic skin	Altid
Patchy lightened skin	Altid
Afro-textured hair	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Meget ofte (80–99 %)
Loss of hair color	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Keloids	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Nogle gange (5–29 %)
Thick hair	Nogle gange (5–29 %)
Hanging skin	Ikke registreret
Loose redundant skin	Ikke registreret
Soft skin	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Epilepsy	Altid
Epileptic spasm	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Unsteady walk	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aneurysm	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal carotid artery morphology	Ofte (30–79 %)
Narrowing of an artery	Ofte (30–79 %)
Poorly functioning veins	Ofte (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Ikke registreret
Decrease in blood pressure upon standing up	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bladder diverticulum	Altid
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Bladder carcinoma	Ikke registreret
Hydronephrosis	Ikke registreret
Ureteral obstruction	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding within the skull	Meget ofte (80–99 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous hematomas	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Copper deficiency	Altid
Decreased serum ceruloplasmin	Altid
Hypothermia	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP7A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test