Merkmale

Mit ATP7A verknüpfte Merkmale

ATPase copper transporting alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 173 Merkmale mit ATP7A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ATP7A

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Flattened vertebrae	Häufig (30–79 %)
Fusion of joints	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Scarring	Häufig (30–79 %)
Softening of the bones	Häufig (30–79 %)
Weak and soft bones	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the pubic bone	Manchmal (5–29 %)
Absent collarbone	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Large iliac wing	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)
Rounded shoulders	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Broad collarbone	Nicht erfasst
Broad ribs	Nicht erfasst
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
EMG: neuropathic changes	Nicht erfasst
Pelvic bone exostoses	Nicht erfasst
Short collarbone	Nicht erfasst
Spinal muscle degeneration	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Inguinal hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Umbilical hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Abnormal esophagus physiology	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Bilious emesis	Häufig (30–79 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Liver inflammation	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Stomach hernia	Häufig (30–79 %)
Colon perforation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Enterocolitis	Manchmal (5–29 %)
Femoral hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the palate	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sense of smell	Häufig (30–79 %)
Expressionless face	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Beaked nose	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Long neck	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst
Persistent open anterior fontanelle	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short palm	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Manchmal (5–29 %)
Absent shankbone	Manchmal (5–29 %)
Absent/small long bone in upper arm	Manchmal (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Fused ankle bones	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Humerus varus	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Capitate-hamate fusion	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst
Limited elbow extension	Nicht erfasst
Limited knee straightening	Nicht erfasst
Metaphyseal spurs	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer
Flattened and twisted hair	Immer
Hair loss	Immer
Hyperelastic skin	Immer
Patchy lightened skin	Immer
Afro-textured hair	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of hair color	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Häufig (30–79 %)
Keloids	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Manchmal (5–29 %)
Thick hair	Manchmal (5–29 %)
Hanging skin	Nicht erfasst
Loose redundant skin	Nicht erfasst
Soft skin	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic spasm	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Unsteady walk	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aneurysm	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal carotid artery morphology	Häufig (30–79 %)
Narrowing of an artery	Häufig (30–79 %)
Poorly functioning veins	Häufig (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Nicht erfasst
Decrease in blood pressure upon standing up	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bladder diverticulum	Immer
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Bladder carcinoma	Nicht erfasst
Hydronephrosis	Nicht erfasst
Ureteral obstruction	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding within the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous hematomas	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Copper deficiency	Immer
Decreased serum ceruloplasmin	Immer
Hypothermia	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed passage of meconium	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATP7A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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