Rysy

Rysy spojené s ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s ATP7A 173 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ATP7A

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Hernia	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Flattened vertebrae	Často (30–79 %)
Fusion of joints	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Narrow chest	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Scarring	Často (30–79 %)
Softening of the bones	Často (30–79 %)
Weak and soft bones	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the pubic bone	Někdy (5–29 %)
Absent collarbone	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Calcium deposits in joints	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Large iliac wing	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)
Rounded shoulders	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Broad collarbone	Nezaznamenáno
Broad ribs	Nezaznamenáno
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno
EMG: neuropathic changes	Nezaznamenáno
Pelvic bone exostoses	Nezaznamenáno
Short collarbone	Nezaznamenáno
Spinal muscle degeneration	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Inguinal hernia	Velmi často (80–99 %)
Intestinal obstruction	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Umbilical hernia	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Abnormal esophagus physiology	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Bilious emesis	Často (30–79 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Liver inflammation	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)
Stomach hernia	Často (30–79 %)
Colon perforation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Enterocolitis	Někdy (5–29 %)
Femoral hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the face	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the palate	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skull	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sense of smell	Často (30–79 %)
Expressionless face	Často (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Beaked nose	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Long neck	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno
Persistent open anterior fontanelle	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short palm	Často (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Někdy (5–29 %)
Absent shankbone	Někdy (5–29 %)
Absent/small long bone in upper arm	Někdy (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Někdy (5–29 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Fused ankle bones	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Humerus varus	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Capitate-hamate fusion	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno
Limited elbow extension	Nezaznamenáno
Limited knee straightening	Nezaznamenáno
Metaphyseal spurs	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Brittle hair	Vždy
Flattened and twisted hair	Vždy
Hair loss	Vždy
Hyperelastic skin	Vždy
Patchy lightened skin	Vždy
Afro-textured hair	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Velmi často (80–99 %)
Loss of hair color	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Atypical scarring of skin	Často (30–79 %)
Keloids	Často (30–79 %)
Thickened skin	Často (30–79 %)
Coarse hair	Někdy (5–29 %)
Thick hair	Někdy (5–29 %)
Hanging skin	Nezaznamenáno
Loose redundant skin	Nezaznamenáno
Soft skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Epilepsy	Vždy
Epileptic spasm	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Někdy (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aneurysm	Velmi často (80–99 %)
Abnormal carotid artery morphology	Často (30–79 %)
Narrowing of an artery	Často (30–79 %)
Poorly functioning veins	Často (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Nezaznamenáno
Decrease in blood pressure upon standing up	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bladder diverticulum	Vždy
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Bladder carcinoma	Nezaznamenáno
Hydronephrosis	Nezaznamenáno
Ureteral obstruction	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Weight loss	Často (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding within the skull	Velmi často (80–99 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Spontaneous hematomas	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Copper deficiency	Vždy
Decreased serum ceruloplasmin	Vždy
Hypothermia	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed passage of meconium	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone infection	Někdy (5–29 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATP7A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test