Özellikler

ATP7A ile ilişkili özellikler

ATPase copper transporting alpha

Human Phenotype Ontology, ATP7A ile ilişkili 173 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ATP7A

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Poor head control	Her zaman
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Hernia	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Flattened vertebrae	Sık (%30–79)
Fusion of joints	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Narrow chest	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Scarring	Sık (%30–79)
Softening of the bones	Sık (%30–79)
Weak and soft bones	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Abnormality of the pubic bone	Bazen (%5–29)
Absent collarbone	Bazen (%5–29)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Calcium deposits in joints	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Large iliac wing	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Rounded shoulders	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Broad collarbone	Kaydedilmedi
Broad ribs	Kaydedilmedi
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
EMG: neuropathic changes	Kaydedilmedi
Pelvic bone exostoses	Kaydedilmedi
Short collarbone	Kaydedilmedi
Spinal muscle degeneration	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Enlarged colon lacking nerve cells	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Inguinal hernia	Çok sık (%80–99)
Intestinal obstruction	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Umbilical hernia	Çok sık (%80–99)
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Abnormal esophagus physiology	Sık (%30–79)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Bilious emesis	Sık (%30–79)
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Delayed gastric emptying	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inflammation of the esophagus	Sık (%30–79)
Jaundice	Sık (%30–79)
Liver inflammation	Sık (%30–79)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sık (%30–79)
Stomach hernia	Sık (%30–79)
Colon perforation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Enterocolitis	Bazen (%5–29)
Femoral hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the palate	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skull	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Delayed cranial suture closure	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the sense of smell	Sık (%30–79)
Expressionless face	Sık (%30–79)
Extra bones within cranial sutures	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Prominent back of the head	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Beaked nose	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Long neck	Kaydedilmedi
Narrow face	Kaydedilmedi
Persistent open anterior fontanelle	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the wrist	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Short palm	Sık (%30–79)
Abnormality of the calf bone	Bazen (%5–29)
Absent shankbone	Bazen (%5–29)
Absent/small long bone in upper arm	Bazen (%5–29)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Bazen (%5–29)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Fused ankle bones	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Humerus varus	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Capitate-hamate fusion	Kaydedilmedi
High-arched foot	Kaydedilmedi
Limited elbow extension	Kaydedilmedi
Limited knee straightening	Kaydedilmedi
Metaphyseal spurs	Kaydedilmedi
Short humerus	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brittle hair	Her zaman
Flattened and twisted hair	Her zaman
Hair loss	Her zaman
Hyperelastic skin	Her zaman
Patchy lightened skin	Her zaman
Afro-textured hair	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Loss of hair color	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Atypical scarring of skin	Sık (%30–79)
Keloids	Sık (%30–79)
Thickened skin	Sık (%30–79)
Coarse hair	Bazen (%5–29)
Thick hair	Bazen (%5–29)
Hanging skin	Kaydedilmedi
Loose redundant skin	Kaydedilmedi
Soft skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Epileptic spasm	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypsarrhythmia	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Chorea	Bazen (%5–29)
Decreased sensation in extremities	Bazen (%5–29)
Abnormal peripheral nervous system structure	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aneurysm	Çok sık (%80–99)
Abnormal carotid artery morphology	Sık (%30–79)
Narrowing of an artery	Sık (%30–79)
Poorly functioning veins	Sık (%30–79)
Carotid artery tortuosity	Kaydedilmedi
Decrease in blood pressure upon standing up	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bladder diverticulum	Her zaman
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Bladder carcinoma	Kaydedilmedi
Hydronephrosis	Kaydedilmedi
Ureteral obstruction	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Weight loss	Sık (%30–79)
Faltering weight in infancy	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding within the skull	Çok sık (%80–99)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Spontaneous hematomas	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Copper deficiency	Her zaman
Decreased serum ceruloplasmin	Her zaman
Hypothermia	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed passage of meconium	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone infection	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATP7A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al