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Sono e cronotipo

Sono e cronotipo

Dez loci repartidos por quatro capítulos que influenciam quando o seu corpo sente vontade de dormir, quão profundamente descansa, quanto tempo precisa e o que o perturba — desde o relógio circadiano à adenosina e à genética da duração do sono.

O que o seu relatório abrange

As 10 características que analisamos

O seu relógio interno

Os genes do relógio circadiano que determinam se está predisposto(a) para madrugadas ou para noites tardias, e o recetor de melatonina que regula o seu relaxamento noturno.

  • Preferência diurna

    O CLOCK é um gene central do relógio circadiano cuja variante 3111, na região 3′ não traduzida, foi o primeiro polimorfismo de genes do relógio associado à preferência diurna humana. Um alelo está associado a uma tendência para a noite — horas de deitar mais tardias e um despertar matinal mais lento —, enquanto o outro favorece horários mais cedo. O efeito é moderado e fortemente influenciado pela exposição à luz, pelos horários das refeições e pelo horário social.

    Resultados possíveis: Cronotipo matutino · Cronotipo intermédio · Cronotipo vespertino

  • Tendência matutina

    O RASD1 codifica a Dexras1, uma proteína de sinalização no núcleo supraquiasmático que ajuda a regular a intensidade com que a exposição à luz reinicia o relógio interno do corpo a cada dia. Uma variante comum na região 3′ não traduzida do gene foi associada, com significância a nível do genoma em grandes estudos populacionais, a um pequeno desvio na preferência matutina ou vespertina autorreferida.

    Resultados possíveis: Tendência para a manhã · Cronotipo intermédio · Tendência vespertina

  • Matutinidade

    Esta variante próxima do RGS16 surgiu como um dos sinais mais fortes num estudo de genoma completo sobre a matutinidade autorreferida. O RGS16 regula a sinalização por proteínas G no núcleo supraquiasmático — o relógio mestre do cérebro — e influencia a duração do período circadiano.

    Resultados possíveis: Horário de base · Ligeiro desvio matutino · Associado à matutinidade

  • Temporização da melatonina

    O MTNR1B codifica o recetor de melatonina MT2, que medeia a sinalização da melatonina no cérebro e no pâncreas. O alelo alternativo está associado a um perfil de melatonina mais tardio e prolongado — uma subida noturna mais lenta e um declínio matinal mais lento — e, à parte, a uma glicemia em jejum mais elevada, uma vez que este recetor também regula a secreção de insulina nas células β pancreáticas.

    Resultados possíveis: Perfil típico de melatonina · Perfil intermédio · Perfil de melatonina deslocado

Profundidade e Arquitetura do Sono

Como o seu corpo cria e liberta a pressão de sono através da adenosina — a química que determina a profundidade do seu sono e o grau em que a cafeína o perturba.

  • Profundidade do Sono Profundo

    O gene ADA codifica a adenosina desaminase, a enzima que degrada a adenosina — a molécula que se acumula durante as horas de vigília e cria a pressão para dormir. Uma variante funcional (c.22G>A) no gene ADA reduz a atividade enzimática, pelo que a adenosina permanece mais tempo no organismo, aprofundando o sono de ondas lentas.

    Resultados possíveis: Eliminação típica da adenosina · Eliminação mais lenta, sono mais profundo · Eliminação acentuadamente mais lenta

  • Cafeína e Sono

    O gene ADORA2A codifica o recetor de adenosina A2A — o principal alvo através do qual a cafeína o(a) mantém acordado(a). A variação neste ponto determina o grau em que a cafeína perturba o sono e o nível de ansiedade que provoca. O alelo T (alelo de referência) está associado a uma maior sensibilidade à cafeína e a perturbações do sono induzidas pela cafeína.

    Resultados possíveis: Sensível à cafeína · Sensibilidade intermédia · Resistente à cafeína

De Quanto Sono Precisa

Os locus que influenciam a duração habitual do seu sono — desde um canal comum de deteção energética até à variante rara associada a verdadeiros dormidores curtos naturais.

  • Duração do Sono

    O gene ABCC9 codifica parte de um canal de potássio sensível ao ATP, envolvido na deteção energética. Um estudo de associação de genoma completo concluiu que esta variante intrónica explica uma parte relevante da duração do sono das pessoas — os portadores do alelo alternativo tendem a dormir ligeiramente menos por noite.

    Resultados possíveis: Perfil de sono mais longo · Duração intermédia · Perfil de sono mais curto

  • Dormidor Curto Natural

    O gene BHLHE41 (DEC2) é um repressor transcricional do sistema circadiano. Uma variante missense rara (P384R) define algumas famílias de «dormidores curtos naturais», que funcionam bem com cerca de 6 horas de sono, sem o custo cognitivo que outras pessoas sentiriam. Quase todas as pessoas têm o alelo comum, não associado a sono curto.

    Resultados possíveis: Necessidade de sono típica · Portador da variante de sono curto · Duas cópias da variante de sono curto

Perturbação do Sono e Horário

Variantes que influenciam o que fragmenta o seu sono e onde se situa a sua janela de sono natural: risco de síndrome das pernas inquietas e o gene do relógio biológico PER2, associado à fase do sono avançada.

  • Risco de Síndrome das Pernas Inquietas

    Esta variante intrónica no gene MEIS1 (Meis homeobox 1), no cromossoma 2, é um dos fatores de risco genéticos mais fortes conhecidos para a síndrome das pernas inquietas e partilha um sinal com a insónia. O MEIS1 influencia o desenvolvimento dos circuitos neuronais que controlam o movimento e a vigília. O alelo de risco aumenta substancialmente o risco de síndrome das pernas inquietas.

    Resultados possíveis: Risco mais baixo de síndrome das pernas inquietas · Risco elevado · Risco mais elevado de síndrome das pernas inquietas

  • Fase do Sono Avançada

    Esta variante próxima do PER2 — um gene central do relógio biológico, cujas mutações causam a fase do sono avançada familiar — foi associada a preferência matutina em grandes estudos de genoma completo. O PER2 ajuda a definir o ritmo do relógio molecular que determina quando sente naturalmente sono e alerta.

    Resultados possíveis: Horário de base · Ligeiro desvio matutino · Associado à manhã

Referências

  1. dbSNP reference SNP record (rs1801260). NCBI dbSNP
  2. Katzenberg et al., 1998. A CLOCK polymorphism associated with human diurnal preference. Sleep
  3. Hu et al., 2016. GWAS of 89,283 individuals identifies genetic variants associated with self-reporting of being a morning person. Nature Communications
  4. dbSNP reference SNP record (rs11545787). NCBI dbSNP
  5. Cheng et al., 2004. Dexras1 potentiates photic and suppresses nonphotic responses of the circadian clock. Neuron
  6. dbSNP reference SNP record (rs12736689). NCBI dbSNP
  7. Prokopenko et al., 2009. Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels. Nature Genetics
  8. dbSNP reference SNP record (rs10830963). NCBI dbSNP
  9. dbSNP reference SNP record (rs73598374). NCBI dbSNP
  10. Rétey et al., 2005. A functional genetic variation of adenosine deaminase affects the duration and intensity of deep sleep in humans. PNAS
  11. Rétey et al., 2007. A genetic variation in the adenosine A2A receptor gene (ADORA2A) contributes to individual sensitivity to caffeine effects on sleep. Clinical Pharmacology & Therapeutics
  12. dbSNP reference SNP record (rs5751876). NCBI dbSNP
  13. Allebrandt et al., 2013. A K(ATP) channel gene effect on sleep duration: from genome-wide association studies to function in Drosophila. Molecular Psychiatry
  14. dbSNP reference SNP record (rs11046205). NCBI dbSNP
  15. dbSNP reference SNP record (rs121912617). NCBI dbSNP
  16. He et al., 2009. The transcriptional repressor DEC2 regulates sleep length in mammals. Science
  17. El Gewely et al., 2018. Reassessing GWAS findings for the shared genetic basis of insomnia and restless legs syndrome. Sleep
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  19. dbSNP reference SNP record (rs55694368). NCBI dbSNP

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