Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RPA1

replication protein A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 70,1 kb
Białko
616 aminokwasów
Znany również jako
REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
Transkrypt MANE Select
ENST00000254719.10NM_002945.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

  • Rodzinne włóknienie płuc

    • Włóknienie płuc związane z telomerami i/lub niewydolność szpiku kostnego

      Warianty w genach utrzymujących telomery, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN, mogą powodować postępujące włóknienie płuc w wieku dorosłym, czasem łącznie z niewydolnością szpiku kostnego lub chorobą wątroby.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza na ten temat może sprzyjać wcześniejszemu monitorowaniu i leczeniu płuc, badaniom przesiewowym pod kątem zajęcia krwi i wątroby, ostrożnemu stosowaniu leków immunosupresyjnych w kontekście przeszczepu oraz starannemu doborowi spokrewnionych dawców.

Budowa genu RPA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RPA1. RPA1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 1 365 044 do 2 365 043.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbYWHAE: 1 344 275–1 400 326, nić ujemnejYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, nić ujemnejCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, nić ujemnejMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, nić ujemnejINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, nić ujemnejPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, nić ujemnejSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, nić ujemnejSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, nić ujemnejRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, nić ujemnejPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, nić ujemnejTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, nić dodatniejWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, nić dodatniejSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, nić dodatniejSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, nić ujemnejSMYD4RPA1: 1 830 005–1 900 082, nić dodatniejRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, nić ujemnejRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, nić dodatniejDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, nić dodatniejOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, nić dodatniejHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, nić ujemnejSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, nić dodatniejSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, nić ujemnejTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, nić dodatniejSGSM2Schemat RPA1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 1 830 005–1 830 126, 122 zasadEkson 2: 1 842 803–1 842 853, 51 zasadEkson 3: 1 843 920–1 843 998, 79 zasadEkson 4: 1 844 578–1 844 686, 109 zasadEkson 5: 1 853 101–1 853 189, 89 zasadEkson 6: 1 872 434–1 872 526, 93 zasadEkson 7: 1 875 661–1 875 793, 133 zasadEkson 8: 1 877 212–1 877 314, 103 zasadEkson 9: 1 878 993–1 879 061, 69 zasadEkson 10: 1 879 215–1 879 407, 193 zasadEkson 11: 1 879 560–1 879 699, 140 zasadEkson 12: 1 880 543–1 880 691, 149 zasadEkson 13: 1 883 812–1 883 944, 133 zasadEkson 14: 1 888 675–1 888 851, 177 zasadEkson 15: 1 891 833–1 891 940, 108 zasadEkson 16: 1 895 009–1 895 095, 87 zasadEkson 17: 1 897 071–1 900 082, 3012 zasad151015175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 70,1 kb genu; 1851 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RPA1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPA1: replication protein A1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen RPA1: replication protein A1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpa1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test