Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.2
Współrzędne
Chromosom 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8,8 kb
Białko
532 aminokwasów
Znany również jako
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Transkrypt MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DCLRE1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DCLRE1B. DCLRE1B i 10 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 113 409 706 do 114 409 705.Chromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, nić dodatniejMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, nić ujemnejPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, nić ujemnejRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, nić ujemnejPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, nić ujemnejBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, nić ujemnejAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, nić dodatniejDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, nić dodatniejHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, nić dodatniejOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, nić ujemnejSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, nić ujemnejTRIM33Schemat DCLRE1B: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 113 905 326–113 905 775, 450 zasadEkson 2: 113 906 996–113 907 161, 166 zasadEkson 3: 113 908 009–113 908 191, 183 zasadEkson 4: 113 911 131–113 914 086, 2956 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 8,8 kb genu; 1599 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Gen DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dclre1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test