Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ oddechowy

Rodzinne włóknienie płuc

Dziedziczne formy bliznowacenia płuc (włóknienia płuc), najczęściej związane z genami odpowiedzialnymi za utrzymanie telomerów, czyli ochronnych końcowych fragmentów chromosomów, rzadziej z genami białek surfaktantu. Postacie związane z telomerami mogą również dotyczyć szpiku kostnego i wątroby.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Włóknienie płuc związane z telomerami i/lub niewydolność szpiku kostnego

Warianty w genach utrzymujących telomery, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN, mogą powodować postępujące włóknienie płuc w wieku dorosłym, czasem łącznie z niewydolnością szpiku kostnego lub chorobą wątroby.

Co zmienia diagnoza

Wiedza na ten temat może sprzyjać wcześniejszemu monitorowaniu i leczeniu płuc, badaniom przesiewowym pod kątem zajęcia krwi i wątroby, ostrożnemu stosowaniu leków immunosupresyjnych w kontekście przeszczepu oraz starannemu doborowi spokrewnionych dawców.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Choroba śródmiąższowa płuc 1 (związana z SFTPA1)

Autosomalne dominujące

Warianty w genie białka surfaktantu A1 (SFTPA1) mogą powodować rodzinne włóknienie płuc, a w niektórych rodzinach także raka płuc.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Choroba śródmiąższowa płuc 2 (związana z SFTPA2)

Autosomalne dominujące

Warianty w genie białka surfaktantu A2 (SFTPA2) mogą powodować rodzinne włóknienie płuc, a w niektórych rodzinach także raka płuc.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Ograniczenia

  • SFTPA1 i SFTPA2 są blisko spokrewnionymi, niemal identycznymi genami, dlatego sekwencjonowanie krótkich odczytów może przypisywać odczyty między nimi błędnie, a niektóre warianty mogą zostać pominięte lub wymagać potwierdzenia.
  • Sekwencjonowanie całego genomu nie pozwala zmierzyć długości telomerów, która często jest wykorzystywana wraz z badaniem genetycznym do oceny chorób związanych z telomerami.

Inne conditions w kategorii układ oddechowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium