Wrodzona dyskeratoza
Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.
Znana również jako
DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome
Obejmuje 20 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
- DKC1-related disorder
- dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
- dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
- dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
- dyskeratosis congenita, digenic
- dyskeratosis congenita, X-linked
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
- pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
- Revesz syndrome
