Cecha
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
- Układ organizmu
- Abnormality of the digestive system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Achalasia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Achalasia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Achalasia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACTBactin beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYO1Hmyosin IH | Zawsze | W 1 chorobie |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLAgalactosidase alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni