Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IL6R

interleukin 6 receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.3
Współrzędne
Chromosom 1: 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 64,1 kb
Białko
468 aminokwasów
Znany również jako
CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
Transkrypt MANE Select
ENST00000368485.8NM_000565.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół hiperIgE

    • Stan charakteryzujący się podwyższonym poziomem IgE w surowicy, zapaleniem skóry i infekcjami dróg oddechowych.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu IL6R

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie IL6R. IL6R i 24 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 153 937 397 do 154 937 396.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbDENND4B: 153 928 862–153 946 749, nić ujemnejCRTC2: 153 947 669–153 958 642, nić ujemnejSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, nić ujemnej: 153 959 151–153 975 887, nić ujemnejCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, nić dodatniejJTB: 153 974 269–153 978 011, nić ujemnej: 153 975 850–153 986 246, nić ujemnejRAB13: 153 981 617–153 986 382, nić ujemnejRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, nić dodatniejRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, nić ujemnejNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, nić ujemnejTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, nić ujemnejCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, nić ujemnejLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, nić dodatniejUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, nić dodatniejHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, nić dodatniejAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, nić dodatniejATP8B2IL6R: 154 405 343–154 469 450, nić dodatniejIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, nić ujemnejSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, nić dodatniejTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, nić ujemnejUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, nić dodatniejCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, nić ujemnejADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, nić ujemnejKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, nić ujemnejPMVKSchemat IL6R: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 154 405 343–154 405 714, 372 zasadEkson 2: 154 429 196–154 429 444, 249 zasadEkson 3: 154 430 483–154 430 606, 124 zasadEkson 4: 154 434 519–154 434 700, 182 zasadEkson 5: 154 434 990–154 435 156, 167 zasadEkson 6: 154 435 969–154 436 110, 142 zasadEkson 7: 154 448 125–154 448 171, 47 zasadEkson 8: 154 449 911–154 449 980, 70 zasadEkson 9: 154 454 488–154 454 581, 94 zasadEkson 10: 154 465 134–154 469 450, 4317 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 64,1 kb genu; 1407 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL6R: interleukin 6 receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il6r

Vancouver

Dante Labs. Gen IL6R: interleukin 6 receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il6r

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test