Cecha
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test36 genów powiązanych z Ketonuria
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Ketonuria. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYC1cytochrome c1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDX2ferredoxin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX4paired box 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GCKglucokinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GYS2glycogen synthase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INSinsulin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni