Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Gain-of-Function STAT1 i STAT3

Schorzenia wywołane nadmierną aktywnością białek sygnałowych STAT1 lub STAT3. Gain-of-function STAT3 powoduje wczesnie rozpoczynającą się autoimmunizację wielonarządową, a gain-of-function STAT1 powoduje autoimmunizację, choroby gruczołów dokrewnych i zakażenia, w tym przewlekłą kandydozę, która jest również omówiona w raporcie dotyczącym przewlekłej kandydozy błony śluzowej i skóry.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Choroba gain-of-function STAT3

Autosomalne dominujące

Wczesnie rozpoczynająca się autoimmunizacja obejmująca jelita, krew, gruczoły dokrewne i płuca, z limfoproliferacją i słabym wzrostem, spowodowana aktywującą zmianą w genie STAT3.

Co zmienia diagnoza

Inhibitory JAK oraz blokada IL-6 mogą kontrolować chorobę, a diagnoza genetyczna pomaga w wyborze leczenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Choroba gain-of-function STAT1 z autoimmunizacją

Autosomalne dominujące

Enteropatia, autoimmunizacja gruczołów dokrewnych, zakażenia bakteryjne i grzybicze oraz niski wzrost spowodowane aktywującą zmianą w genie STAT1.

Co zmienia diagnoza

Inhibitory JAK mogą kontrolować objawy, a zaleca się monitorowanie tętniaków i zakażeń.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium