Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 57 095 408–57 111 362 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 16 kb
Białko
847 aminokwasów
Znany również jako
D12S1644, IL-4-STAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000300134.8NM_003153.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół hiperIgE

    • Stan charakteryzujący się podwyższonym poziomem IgE w surowicy, zapaleniem skóry i infekcjami dróg oddechowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu STAT6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie STAT6. STAT6 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 56 603 385 do 57 603 384.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, nić dodatniejRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, nić ujemnejBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, nić ujemnejATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, nić ujemnejPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, nić ujemnejNACA: 56 714 612–56 741 535, nić ujemnejPRIM1: 56 730 438–56 752 384, nić ujemnejPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, nić dodatniejHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, nić ujemnejSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, nić ujemnejRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, nić dodatniejACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, nić ujemnejZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, nić ujemnejTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, nić ujemnejMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, nić ujemnejNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, nić dodatniejNAB2STAT6: 57 095 408–57 111 362, nić ujemnejSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, nić dodatniejLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, nić dodatniejNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, nić dodatniejSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, nić ujemnejCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, nić ujemnejSTAC3: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejINHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, nić dodatniejMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejDCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejKIF5A: 57 546 026–57 586 633, nić dodatniejKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, nić dodatniejPIP4K2CSchemat STAT6: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 57 095 408–57 096 761, 1354 zasadEkson 21: 57 096 850–57 096 978, 129 zasadEkson 20: 57 097 068–57 097 133, 66 zasadEkson 19: 57 098 505–57 098 597, 93 zasadEkson 18: 57 098 792–57 098 902, 111 zasadEkson 17: 57 099 015–57 099 078, 64 zasadEkson 16: 57 099 294–57 099 440, 147 zasadEkson 15: 57 099 767–57 099 903, 137 zasadEkson 14: 57 099 996–57 100 090, 95 zasadEkson 13: 57 102 290–57 102 496, 207 zasadEkson 12: 57 102 829–57 102 921, 93 zasadEkson 11: 57 104 464–57 104 586, 123 zasadEkson 10: 57 104 726–57 104 813, 88 zasadEkson 9: 57 105 151–57 105 339, 189 zasadEkson 8: 57 105 468–57 105 599, 132 zasadEkson 7: 57 106 191–57 106 339, 149 zasadEkson 6: 57 106 528–57 106 580, 53 zasadEkson 5: 57 106 693–57 106 831, 139 zasadEkson 4: 57 107 231–57 107 314, 84 zasadEkson 3: 57 107 605–57 107 743, 139 zasadEkson 2: 57 108 163–57 108 299, 137 zasadEkson 1: 57 111 129–57 111 362, 234 zasad22201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 16 kb genu; 2544 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STAT6

1

pozycja w STAT6, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16 kb genu STAT6, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STAT6: signal transducer and activator of transcription 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. Gen STAT6: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stat6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test