Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 42 780 610–42 797 066 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 16,5 kb
Białko
1243 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
PRKWNK4
Transkrypt MANE Select
ENST00000246914.10NM_032387.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Pseudohipoaldosteronizm typu 2 (zespół Gordona)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genach WNK1, WNK4, KLHL3 lub CUL3, powodujące nadciśnienie tętnicze z wysokim poziomem potasu i nagromadzeniem kwasów we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wskazuje na leki moczopędne tiazydowe, które zwykle wyrównują zarówno ciśnienie tętnicze, jak i poziom potasu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu WNK4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie WNK4. WNK4 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 42 288 838 do 43 288 837.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, nić dodatniejSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, nić ujemnejSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, nić ujemnejCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, nić dodatniejATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, nić dodatniejHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, nić dodatniejCOASY: 42 561 467–42 566 277, nić dodatniejMLX: 42 567 067–42 573 239, nić dodatniejMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, nić ujemnejPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, nić ujemnejRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, nić dodatniejTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, nić dodatniejTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, nić ujemnejPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, nić ujemnejCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, nić dodatniejCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, nić ujemnejEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, nić dodatniejVPS25: 42 773 439–42 779 600, nić dodatniejVPS25WNK4: 42 780 610–42 797 066, nić dodatniejWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, nić ujemnejCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, nić dodatniejCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, nić ujemnejPSME3: 42 824 385–42 843 760, nić dodatniejPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, nić dodatniejAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, nić dodatniejAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, nić dodatniejG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, nić ujemnejAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, nić ujemnejPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, nić ujemnejPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, nić dodatniejRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, nić dodatniejVAT1: 42 999 182–43 025 123, nić ujemnejIFI35: 43 006 740–43 014 638, nić dodatniejRND2: 43 025 210–43 047 509, nić dodatniejBRCA1: 43 044 292–43 170 245, nić ujemnejBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, nić dodatniejNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, nić dodatniejTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, nić ujemnejCCDC200Schemat WNK4: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 42 780 610–42 781 316, 707 zasadEkson 2: 42 782 758–42 782 930, 173 zasadEkson 3: 42 783 937–42 784 157, 221 zasadEkson 4: 42 784 422–42 784 579, 158 zasadEkson 5: 42 785 097–42 785 185, 89 zasadEkson 6: 42 785 266–42 785 482, 217 zasadEkson 7: 42 787 278–42 787 542, 265 zasadEkson 8: 42 787 778–42 787 899, 122 zasadEkson 9: 42 788 130–42 788 188, 59 zasadEkson 10: 42 788 290–42 788 407, 118 zasadEkson 11: 42 788 681–42 788 797, 117 zasadEkson 12: 42 793 592–42 793 729, 138 zasadEkson 13: 42 794 614–42 794 668, 55 zasadEkson 14: 42 794 772–42 795 382, 611 zasadEkson 15: 42 795 461–42 795 521, 61 zasadEkson 16: 42 795 625–42 796 033, 409 zasadEkson 17: 42 796 123–42 796 322, 200 zasadEkson 18: 42 796 481–42 796 578, 98 zasadEkson 19: 42 796 686–42 797 066, 381 zasad151015195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 16,5 kb genu; 3732 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WNK4

3

pozycje w WNK4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,5 kb genu WNK4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WNK4: WNK lysine deficient protein kinase 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. Gen WNK4: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wnk4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test