Cecha
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test27 genów powiązanych z Appendicular hypotonia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Appendicular hypotonia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Zawsze | W 1 chorobie |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAPBNSF attachment protein beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Zawsze | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXO28F-box protein 28 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni