Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Hook-shaped collarbone

Nazwa kliniczna: Lateral clavicle hook

An excessive upward convexity of the lateral clavicle.

HPO HP:0000895

Podsumowanie

Znana także jako
Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

16 genów powiązanych z Hook-shaped collarbone

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hook-shaped collarbone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
SCARF2scavenger receptor class F member 2ZawszeW 2 chorobach
SLC35D1solute carrier family 35 member D1ZawszeW 2 chorobach
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Często (30–79%)W 1 chorobie
RBM8ARNA binding motif protein 8ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
CCN2cellular communication network factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BNie odnotowanoW 1 chorobie
IFT172intraflagellar transport 172Nie odnotowanoW 1 chorobie
IFT81intraflagellar transport 81Nie odnotowanoW 1 chorobie
INTUinturned planar cell polarity proteinNie odnotowanoW 1 chorobie
NEK1NIMA related kinase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
ORC1origin recognition complex subunit 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
SKISKI proto-oncogeneNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal collarbone

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test