Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Claw hand deformity

An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.

HPO HP:0034337

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 genów powiązanych z Claw hand deformity

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Claw hand deformity. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaZawszeW 1 chorobie
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaZawszeW 1 chorobie
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1ZawszeW 1 chorobie
COG8component of oligomeric golgi complex 8Często (30–79%)W 1 chorobie
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Często (30–79%)W 1 chorobie
NDRG1N-myc downstream regulated 1Często (30–79%)W 1 chorobie
PDXKpyridoxal kinaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Często (30–79%)W 1 chorobie
HK1hexokinase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
INF2inverted formin 2Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Joint contracture of the hand

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test