Cecha
Weak and soft bones
Nazwa kliniczna: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Weak and soft bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test30 genów powiązanych z Weak and soft bones
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Weak and soft bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| NEUROG3neurogenin 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLDN16claudin 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TJP2tight junction protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni