Cecha
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test19 genów powiązanych z Euryblepharon
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Euryblepharon. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTNND1catenin delta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIPNlipase family member N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGM1transglutaminase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni