Cecha
Generalized dystonia
A type of dystonia that affects all or most of the body.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Generalised dystonia
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Generalized dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test38 genów powiązanych z Generalized dystonia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Generalized dystonia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAV3neuron navigator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNRtenascin R | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| THAP1THAP domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP54nucleoporin 54 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HPCAhippocalcin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THtyrosine hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUOXsulfite oxidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni