Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 38,1 kb
Białko
862 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Poprzednie symbole
PMSL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000265849.12NM_000535.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Lyncha

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, wywołany zarodkowymi defektami naprawy niedopasowań, z wczesnym występowaniem raka jelita grubego, trzonu macicy i innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzona kontrola kolonoskopowa, profilaktyka aspiryną, inhibitory punktów kontrolnych odporności w guzach o wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej (MSI-high), kaskadowe badania krewnych, zabiegi ginekologiczne zmniejszające ryzyko

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PMS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PMS2. PMS2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 5 489 987 do 6 489 986.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5 431 335–5 513 814, nić ujemnejFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, nić ujemnejACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, nić dodatniejFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, nić ujemnejRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, nić dodatniejOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, nić dodatniejCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, nić ujemnejRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 049, nić ujemnejPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, nić dodatniejAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, nić ujemnejEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, nić dodatniejANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, nić dodatniejUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, nić ujemnejCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, nić ujemnejSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, nić ujemnejFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, nić dodatniejRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, nić ujemnejDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, nić ujemnejKDELR2Schemat PMS2: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 15: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 182 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 970 925–5 973 542, 2618 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 5 977 588–5 977 757, 170 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 5 978 596–5 978 696, 101 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 5 982 824–5 982 991, 168 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 5 986 759–5 987 620, 862 zasad. 42 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 5 989 800–5 989 955, 156 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 5 991 973–5 992 057, 85 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 5 995 534–5 995 633, 100 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 5 997 326–5 997 423, 98 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 5 999 108–5 999 275, 168 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 6 002 453–6 002 636, 184 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 6 003 690–6 003 792, 103 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 6 003 972–6 004 058, 87 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 6 005 892–6 006 031, 140 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 6 008 997–6 009 049, 53 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 38,1 kb genu; 2589 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PMS2

643

pozycje w PMS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

483 z nich (75%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (273 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,1 kb genu PMS2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (166)

Warianty PMS2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1A>GEkson 16 009 019Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.24-12_107delinsAAATEkson 26 005 948Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.163+2T>CIntron 26 005 890Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.164-2A>GIntron 26 004 060Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75 997 074Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.251-2A>GIntron 36 003 794Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.538-478_705+456delIntron 65 998 651Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.705+1G>TIntron 65 999 107Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.989-2A>GIntron 95 989 957Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.989-296_1144+706delIntron 105 989 093Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 166 wariantów PMS2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. Gen PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pms2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test