Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.2
Koordinater
Kromosom 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 48,5 kb
Protein
305 aminosyrer
Også kjent som
CA5, CAV, CAVA
Tidligere symboler
CA5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649794.3NM_001739.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Slik er CA5A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der CA5A står. CA5A og 6 gener i nærheten på kromosom 16, fra 87 412 271 til 88 412 270.Kromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, bakover-strengZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, fremover-strengJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, bakover-strengKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, bakover-strengSLC7A5CA5A: 87 888 013–87 936 529, bakover-strengCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, fremover-strengBANPZNF469: 88 382 959–88 440 757, fremover-strengZNF469Diagram av CA5A: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 87 888 013–87 888 272, 260 baserEkson 6: 87 891 799–87 891 954, 156 baserEkson 5: 87 901 912–87 901 974, 63 baserEkson 4: 87 902 425–87 902 520, 96 baserEkson 3: 87 904 786–87 904 904, 119 baserEkson 2: 87 926 748–87 926 945, 198 baserEkson 1: 87 936 309–87 936 529, 221 baser764215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 48,5 kb, og 918 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CA5A

9

posisjoner i CA5A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

9 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,5 kb av CA5A, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CA5A-genet: carbonic anhydrase 5A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A-genet: carbonic anhydrase 5A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ca5a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test