AtlasGen
UQCRC2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
- HGNC 12586↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140740↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7385↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p12.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 30,3 kb
- Protein
- 453 aminosyrer
- Også kjent som
- QCR2, UQCR2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000268379.9NM_003366.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/uqcrc2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes UQCRC2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Primær mitokondriesykdom
- Mangel på respirasjonskjede-kompleks
Ett av 61 gener knyttet til den
Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.
Slik er UQCRC2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 30,3 kb, og 1 362 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av UQCRC2
0Lett
Hvor vanskelig UQCRC2 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til UQCRC2 ligger der korte leser kartlegges godt.
Det som bidrar: andelen av eksonene til UQCRC2 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en påvisning der kan mangle eller være feil. Vekt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vekt 60 %.0 %
- ReferansedekningHull i den nærliggende referanseassembleringen, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Vekt 50 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser kan glippe på og kanskje ikke spenner over. Vekt 30 %.1,4 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som bibliotekforberedelsen dekker tynt. Vekt 20 %.0 %
En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbaser i UQCRC2 i den typen vanskelig område. Én type kan i seg selv gjøre et gen vanskelig, og hver ekstra type bidrar mindre: 0 når ingen baser er i noen, 100 når alle baser ligger der leser ikke kan plasseres entydig.
4
posisjoner i UQCRC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,3 kb av UQCRC2, inkludert introner, ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (4)
The UQCRC2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
- Patogen/sannsynligvis patogen 1
- Sannsynligvis patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003366.4(UQCRC2):c.547C>T (p.Arg183Trp) (opens in a new tab) | mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_003366.4(UQCRC2):c.665G>C (p.Gly222Ala) (opens in a new tab) | mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_003366.4(UQCRC2):c.729dup (p.Leu244fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_003366.4(UQCRC2):c.1048-2A>C (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 tilstand
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeler 1 tilstand
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeler 1 tilstand
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeler 1 tilstand
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDeler 1 tilstand
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Deler 1 tilstand
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Deler 1 tilstand
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 tilstand
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Deler 1 tilstand
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Deler 1 tilstand
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Deler 1 tilstand
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til UQCRC2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UQCRC2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- High blood ammonia levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Elevated circulating fumarate concentration
- Elevated circulating sebacic acid concentration
- Elevated circulating suberic acid concentration
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UQCRC2-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uqcrc2
Dante Labs. UQCRC2-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uqcrc2
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker