Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 88 556 741–88 627 464 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 70,7 kb
Protein
1 116 aminosyrer
Også kjent som
PEK, PERK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000303236.9NM_004836.7
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser EIF2AK3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er EIF2AK3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der EIF2AK3 står. EIF2AK3 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 88 092 103 til 89 092 102.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88 067 773–88 113 384, fremover-strengSMYD1FABP1: 88 122 982–88 128 122, bakover-strengFABP1THNSL2: 88 170 295–88 189 578, fremover-strengTHNSL2FOXI3: 88 444 826–88 452 693, bakover-strengFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, fremover-strengSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 627 464, bakover-strengEIF2AK3RPIA: 88 691 642–88 750 935, fremover-strengRPIADiagram av EIF2AK3: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 88 556 741–88 557 936, 1 196 baserEkson 16: 88 558 917–88 558 979, 63 baserEkson 15: 88 562 289–88 562 390, 102 baserEkson 14: 88 570 874–88 571 041, 168 baserEkson 13: 88 574 666–88 575 446, 781 baserEkson 12: 88 576 554–88 576 703, 150 baserEkson 11: 88 579 518–88 579 640, 123 baserEkson 10: 88 583 430–88 583 542, 113 baserEkson 9: 88 585 841–88 586 061, 221 baserEkson 8: 88 587 982–88 588 104, 123 baserEkson 7: 88 588 761–88 588 901, 141 baserEkson 6: 88 590 443–88 590 605, 163 baserEkson 5: 88 590 818–88 591 052, 235 baserEkson 4: 88 593 272–88 593 405, 134 baserEkson 3: 88 595 469–88 595 663, 195 baserEkson 2: 88 613 724–88 613 853, 130 baserEkson 1: 88 626 967–88 627 464, 498 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 70,7 kb, og 3 351 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av EIF2AK3

2Lav

Hvor vanskelig EIF2AK3 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner3,4 %
  • GC-innhold12 %
  • Referansedekning0 %

55

posisjoner i EIF2AK3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 70,7 kb av EIF2AK3, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til EIF2AK3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EIF2AK3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2AK3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eif2ak3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test