Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.3
Koordinater
Kromosom 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 8 kb
Protein
246 aminosyrer
Også kjent som
FJH1, RRMJ2
Tidligere symboler
FTSJ2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242257.14NM_013393.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er MRM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 7, med en parentes der MRM2 står. MRM2 og 14 gener i nærheten på kromosom 7, fra 1 738 200 til 2 738 199.Kromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, fremover-strengELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, bakover-strengMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, bakover-strengMRM2: 2 234 195–2 242 205, bakover-strengMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, fremover-strengNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, bakover-strengSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, fremover-strengEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, fremover-strengCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, bakover-strengGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, fremover-strengLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, bakover-strengBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, fremover-strengIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, fremover-strengTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, fremover-strengAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, bakover-strengGNA12Diagram av MRM2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 2 234 195–2 235 564, 1 370 baserEkson 2: 2 239 418–2 239 707, 290 baserEkson 1: 2 242 162–2 242 205, 44 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 8 kb, og 741 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRM2-genet: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. MRM2-genet: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mrm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test