Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59 025 475–59 032 335 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 6,9 kb
Protein
51 aminosyrer
Tidligere symboler
ATP5E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000243997.8NM_006886.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

    • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

      Ett av 61 gener knyttet til den

      Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

Slik er ATP5F1E bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 20, med en parentes der ATP5F1E står. ATP5F1E og 10 gener i nærheten på kromosom 20, fra 58 528 905 til 59 528 904.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, fremover-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fremover-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fremover-strengNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, fremover-strengGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fremover-strengCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakover-strengCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fremover-strengTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 335, bakover-strengATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakover-strengPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, fremover-strengZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, fremover-strengEDN3Diagram av ATP5F1E: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 3: 59 025 475–59 028 841, 3 367 baserEkson 2: 59 030 303–59 030 429, 127 baserEkson 1: 59 032 220–59 032 335, 116 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 6,9 kb, og 156 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP5F1E-genet: ATP synthase F1 subunit epsilon. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1E-genet: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp5f1e

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test