Gen
SLC25A36
solute carrier family 25 member 36
- HGNC 25554(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114120(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55186(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 39,2 kb
- Protein
- 311 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- FLJ10618, PNC2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000324194.12NM_001104647.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC25A36 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hyperinsulinisme
- Familiær hyperinsulinemisk hypoglykemi, type 8Autosomal recessiv
Familiær hyperinsulinemisk hypoglykemi forårsaket av varianter i SLC25A36.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er SLC25A36 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 39,2 kb, og 936 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til SLC25A36
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A36 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC25A36-genet: solute carrier family 25 member 36. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a36
Dante Labs. SLC25A36-genet: solute carrier family 25 member 36 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a36
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker