Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 90,5 kb
Protein
476 aminosyrer
Også kjent som
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NR1H4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der NR1H4 står. NR1H4 og 7 gener i nærheten på kromosom 12, fra 100 019 140 til 101 019 139.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, bakover-strengBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, fremover-strengACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, bakover-strengDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, fremover-strengSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, fremover-strengSLC17A8NR1H4: 100 473 866–100 564 414, fremover-strengNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, fremover-strengGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, fremover-strengANO4Diagram av NR1H4: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 473 866–100 474 059, 194 baserEkson 2: 100 492 503–100 492 637, 135 baserEkson 3: 100 493 270–100 493 402, 133 baserEkson 4: 100 510 778–100 511 143, 366 baserEkson 5: 100 532 458–100 532 610, 153 baserEkson 6: 100 534 890–100 535 023, 134 baserEkson 7: 100 536 512–100 536 610, 99 baserEkson 8: 100 536 948–100 537 047, 100 baserEkson 9: 100 540 672–100 540 818, 147 baserEkson 10: 100 561 885–100 561 998, 114 baserEkson 11: 100 563 251–100 564 414, 1 164 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 90,5 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NR1H4

7

posisjoner i NR1H4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 90,5 kb av NR1H4, inkludert introner, ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NR1H4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NR1H4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NR1H4-genet: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. NR1H4-genet: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr1h4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test