Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.33
Koordinater
Kromosom 10: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 7,4 kb
Protein
58 aminosyrer
Også kjent som
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Tidligere symboler
USMG5, ATP5MD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    Slik er ATP5MK bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der ATP5MK står. ATP5MK og 15 gener i nærheten på kromosom 10, fra 102 892 763 til 103 892 762.Kromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fremover-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fremover-strengAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, fremover-strengCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, bakover-strengNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, fremover-strengRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, fremover-strengINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, bakover-strengPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, fremover-strengTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, bakover-strengATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, fremover-strengPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, bakover-strengCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, bakover-strengCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, bakover-strengCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, fremover-strengNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, bakover-strengSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, bakover-strengSTN1Diagram av ATP5MK: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 5: 103 389 050–103 389 166, 117 baserEkson 4: 103 392 191–103 392 283, 93 baserEkson 3: 103 392 371–103 392 466, 96 baserEkson 2: 103 395 746–103 396 032, 287 baserEkson 1: 103 396 409–103 396 475, 67 baser543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 7,4 kb, og 177 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ATP5MK

    2

    posisjoner i ATP5MK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 7,4 kb av ATP5MK, inkludert introner, ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ATP5MK

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP5MK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ATP5MK-genet: ATP synthase membrane subunit k. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK-genet: ATP synthase membrane subunit k [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp5mk

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test