Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.1
Koordinater
Kromosom 12: 57 782 787–57 797 587 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 14,8 kb
Protein
325 aminosyrer
Også kjent som
EF-Tsmt, EF-TS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000652027.2NM_005726.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er TSFM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TSFM står. TSFM og 29 gener i nærheten på kromosom 12, fra 57 290 187 til 58 290 186.Kromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, bakover-strengR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakover-strengR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fremover-strengINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fremover-strengINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fremover-strengGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakover-strengMARS1: 57 475 445–57 517 702, fremover-strengDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakover-strengDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakover-strengMBD6: 57 520 710–57 530 614, fremover-strengMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakover-strengDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, fremover-strengPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fremover-strengDTX3: 57 604 484–57 609 804, fremover-strengDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fremover-strengARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fremover-strengB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakover-strengB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, fremover-strengOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakover-strengTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fremover-strengCDK4: 57 746 043–57 756 013, bakover-strengCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fremover-strengCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakover-strengMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakover-strengEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fremover-strengEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, fremover-strengTSFM: 57 782 787–57 797 587, fremover-strengTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakover-strengAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakover-strengCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fremover-strengATP23Diagram av TSFM: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 57 782 787–57 782 858, 72 baserEkson 2: 57 783 110–57 783 283, 174 baserEkson 3: 57 786 163–57 786 291, 129 baserEkson 4: 57 787 040–57 787 162, 123 baserEkson 5: 57 792 986–57 793 073, 88 baserEkson 6: 57 796 177–57 797 587, 1 411 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 14,8 kb, og 978 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSFM

55

posisjoner i TSFM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,8 kb av TSFM, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSFM-genet: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. TSFM-genet: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tsfm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test