Gen
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000228253(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4509(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- mitochondria
- Også kjent som
- ATP8, A6L, URFA6L
- Tidligere symboler
- MTATP8
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MT-ATP8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MT-ATP8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik leser en genetisk test MT-ATP8
1
posisjon i MT-ATP8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
Egenskaper knyttet til MT-ATP8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MT-ATP8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MT-ATP8-genet: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-atp8
Dante Labs. MT-ATP8-genet: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-atp8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker