Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33 903 453–33 915 804 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 12,4 kb
Protein
213 aminosyrer
Også kjent som
OSCP, ATPO
Tidligere symboler
ATP5O
MANE Select-transkripsjon
ENST00000290299.7NM_001697.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er ATP5PO bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 21, med en parentes der ATP5PO står. ATP5PO og 15 gener i nærheten på kromosom 21, fra 33 409 629 til 34 409 628.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33 403 205–33 479 348, fremover-strengIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, bakover-strengTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, bakover-strengDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, bakover-strengGARTSON: 33 542 214–33 577 481, fremover-strengSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, bakover-strengDONSON: 33 584 687–33 931 607, bakover-strengCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, bakover-strengCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, fremover-strengITSN1ATP5PO: 33 903 453–33 915 804, bakover-strengATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, fremover-strengMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, fremover-strengSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, fremover-strengKCNE2: 34 180 729–34 371 390, fremover-strengKCNE2SMIM11: 34 375 107–34 416 961, fremover-strengSMIM11C21orf140: 34 400 112–34 401 072, bakover-strengC21orf140Diagram av ATP5PO: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 7: 33 903 453–33 903 639, 187 baserEkson 6: 33 903 935–33 904 021, 87 baserEkson 5: 33 907 341–33 907 453, 113 baserEkson 4: 33 909 082–33 909 211, 130 baserEkson 3: 33 912 289–33 912 399, 111 baserEkson 2: 33 914 450–33 914 500, 51 baserEkson 1: 33 915 728–33 915 804, 77 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 12,4 kb, og 642 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ATP5PO

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP5PO kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP5PO-genet: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. ATP5PO-genet: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp5po

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test