Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 18 kb
Protein
553 aminosyrer
Også kjent som
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Tidligere symboler
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

    • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

      Ett av 61 gener knyttet til den

      Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

Slik er ATP5F1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der ATP5F1A står. ATP5F1A og 9 gener i nærheten på kromosom 18, fra 45 589 272 til 46 589 271.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, fremover-strengSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, fremover-strengSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, bakover-strengEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, fremover-strengSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, bakover-strengPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, bakover-strengATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, fremover-strengHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, fremover-strengARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, fremover-strengARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, bakover-strengLOXHD1Diagram av ATP5F1A: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 46 080 248–46 084 363, 4 116 baserEkson 11: 46 084 504–46 084 654, 151 baserEkson 10: 46 086 113–46 086 257, 145 baserEkson 9: 46 086 387–46 086 494, 108 baserEkson 8: 46 087 008–46 087 232, 225 baserEkson 7: 46 087 341–46 087 492, 152 baserEkson 6: 46 088 109–46 088 257, 149 baserEkson 5: 46 089 566–46 089 732, 167 baserEkson 4: 46 089 823–46 089 996, 174 baserEkson 3: 46 091 682–46 091 851, 170 baserEkson 2: 46 095 053–46 095 131, 79 baserEkson 1: 46 098 172–46 098 296, 125 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 18 kb, og 1 662 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP5F1A

3

posisjoner i ATP5F1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18 kb av ATP5F1A, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP5F1A-genet: ATP synthase F1 subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A-genet: ATP synthase F1 subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp5f1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test