Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q36.3
Koordinater
Kromosom 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 80,4 kb
Protein
326 aminosyrer
Også kjent som
MRJ
Tidligere symboler
LGMD1D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262177.9NM_058246.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DNAJB6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der DNAJB6 står. DNAJB6 og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 156 877 222 til 157 877 221.Kromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, bakover-strengLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, fremover-strengNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, bakover-strengMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, fremover-strengUBE3CDNAJB6: 157 337 004–157 417 439, fremover-strengDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, bakover-strengPTPRN2Diagram av DNAJB6: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 157 337 004–157 337 144, 141 baserEkson 2: 157 358 547–157 358 637, 91 baserEkson 3: 157 363 161–157 363 270, 110 baserEkson 4: 157 366 502–157 366 561, 60 baserEkson 5: 157 367 373–157 367 483, 111 baserEkson 6: 157 382 246–157 382 377, 132 baserEkson 7: 157 384 867–157 385 008, 142 baserEkson 8: 157 385 541–157 385 611, 71 baserEkson 9: 157 409 795–157 410 001, 207 baserEkson 10: 157 416 016–157 417 439, 1 424 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 80,4 kb, og 981 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAJB6

10

posisjoner i DNAJB6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (10 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,4 kb av DNAJB6, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJB6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajb6

Vancouver

Dante Labs. DNAJB6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajb6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test