Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p25.3
Koordinater
Kromosom 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 16,9 kb
Protein
286 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000315212.4NM_002936.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.

Slik er RNASEH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der RNASEH1 står. RNASEH1 og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 3 049 882 til 4 049 881.Kromosom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, bakover-strengEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, fremover-strengTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, bakover-strengADI1: 3 532 008–3 558 333, bakover-strengRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, bakover-strengRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, fremover-strengRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, fremover-strengCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, fremover-strengALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, fremover-strengDCDC2CDiagram av RNASEH1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 541 430–3 545 871, 4 442 baserEkson 7: 3 547 931–3 548 055, 125 baserEkson 6: 3 548 640–3 548 724, 85 baserEkson 5: 3 549 058–3 549 112, 55 baserEkson 4: 3 550 373–3 550 472, 100 baserEkson 3: 3 552 144–3 552 308, 165 baserEkson 2: 3 556 789–3 556 904, 116 baserEkson 1: 3 558 133–3 558 333, 201 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 16,9 kb, og 861 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RNASEH1

1

posisjon i RNASEH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,9 kb av RNASEH1, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNASEH1-genet: ribonuclease H1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1-genet: ribonuclease H1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnaseh1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test