Gen
WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
- HGNC 19222↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000176871↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55884↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q24.23
- Koordinater
- Kromosom 12: 118 032 687–118 061 179 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 28,5 kb
- Protein
- 404 aminosyrer
- Også kjent som
- SBA2, MGC10210
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000315436.8NM_018639.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WSB2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser WSB2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er WSB2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 28,5 kb, og 1 215 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til WSB2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WSB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Attention deficit
- Colpocephaly
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
Vis 23 egenskaper til
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Obstructive sleep apnea
- Poor eye contact
- Delayed motor skills
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Recurrent hand flapping
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Chorea
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Small forehead
- Small head present at birth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Low frontal hairline
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Asymmetric pupil sizes
- Congenital drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Inward turning cross eyed
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Klinisk
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WSB2-genet: WD repeat and SOCS box containing 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wsb2
Dante Labs. WSB2-genet: WD repeat and SOCS box containing 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wsb2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker