Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DDOST

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 20 651 777–20 661 369 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 9,6 kb
Protein
439 aminosyrer
Også kjent som
OST, KIAA0115, OST48, WBP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000602624.7NM_005216.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DDOST bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der DDOST står. DDOST og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 20 156 573 til 21 156 572.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, bakover-strengPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, fremover-strengUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, fremover-strengVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, bakover-strengCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, bakover-strengMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, fremover-strengFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, fremover-strengCDAPINK1: 20 633 436–20 652 231, fremover-strengPINK1DDOST: 20 651 777–20 661 369, bakover-strengDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, bakover-strengKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, bakover-strengSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, bakover-strengHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, bakover-strengEIF4G3Diagram av DDOST: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 20 651 777–20 652 528, 752 baserEkson 10: 20 652 621–20 652 727, 107 baserEkson 9: 20 652 851–20 652 971, 121 baserEkson 8: 20 653 627–20 653 774, 148 baserEkson 7: 20 654 223–20 654 371, 149 baserEkson 6: 20 654 614–20 654 707, 94 baserEkson 5: 20 655 440–20 655 534, 95 baserEkson 4: 20 655 676–20 655 779, 104 baserEkson 3: 20 656 101–20 656 187, 87 baserEkson 2: 20 660 881–20 660 991, 111 baserEkson 1: 20 661 197–20 661 369, 173 baser11109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 9,6 kb, og 1 320 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DDOST

    1

    posisjon i DDOST der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9,6 kb av DDOST, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DDOST-genet: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ddost

    Vancouver

    Dante Labs. DDOST-genet: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ddost

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test