Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C2orf69

chromosome 2 open reading frame 69

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 199 911 293–199 928 273 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 17 kb
Protein
385 aminosyrer
Også kjent som
FLJ38973
MANE Select-transkripsjon
ENST00000319974.6NM_153689.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er C2orf69 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der C2orf69 står. C2orf69 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 199 419 783 til 200 419 782.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199,6 Mb199,8 Mb200 Mb200,2 Mb200,4 MbSATB2: 199 268 900–199 471 271, bakover-strengSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, bakover-strengFTCDNL1C2orf69: 199 911 293–199 928 273, fremover-strengC2orf69TYW5: 199 928 913–199 955 818, bakover-strengTYW5MAIP1: 199 955 317–200 008 540, fremover-strengMAIP1SPATS2L: 200 305 881–200 482 264, fremover-strengSPATS2LDiagram av C2orf69: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 199 911 293–199 911 771, 479 baserEkson 2: 199 925 062–199 928 273, 3 212 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 17 kb, og 1 158 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C2orf69

2

posisjoner i C2orf69 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17 kb av C2orf69, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C2orf69-genet: chromosome 2 open reading frame 69. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c2orf69

Vancouver

Dante Labs. C2orf69-genet: chromosome 2 open reading frame 69 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c2orf69

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test