Gen
CHKA
choline kinase alpha
- HGNC 1937↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110721↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1119↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 68 052 859–68 121 388 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 68,5 kb
- Protein
- 457 aminosyrer
- Også kjent som
- CKI
- Tidligere symboler
- CHK
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000265689.9NM_001277.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CHKA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CHKA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CHKA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 68,5 kb, og 1 374 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CHKA
2
posisjoner i CHKA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 68,5 kb av CHKA, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CHKA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHKA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CHKA-genet: choline kinase alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chka
Dante Labs. CHKA-genet: choline kinase alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chka
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker