Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p12
Koordinater
Kromosom 4: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 146,6 kb
Protein
451 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABRA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der GABRA2 står. GABRA2 og 2 gener i nærheten på kromosom 4, fra 45 816 838 til 46 816 837.Kromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, bakover-strengGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, bakover-strengGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, bakover-strengCOX7B2Diagram av GABRA2: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 46 243 548–46 250 604, 7 057 baserEkson 9: 46 261 926–46 262 128, 203 baserEkson 8: 46 303 460–46 303 612, 153 baserEkson 7: 46 305 568–46 305 711, 144 baserEkson 6: 46 310 173–46 310 255, 83 baserEkson 5: 46 312 496–46 312 716, 221 baserEkson 4: 46 332 615–46 332 682, 68 baserEkson 3: 46 386 074–46 386 189, 116 baserEkson 2: 46 388 636–46 388 716, 81 baserEkson 1: 46 389 735–46 390 128, 394 baser10515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 146,6 kb, og 1 356 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GABRA2

    10

    posisjoner i GABRA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 146,6 kb av GABRA2, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRA2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabra2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test