Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MTHFS

methenyltetrahydrofolate synthetase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 79 843 547–79 897 014 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 53,5 kb
Protein
203 aminosyrer
Også kjent som
HsT19268
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258874.4NM_006441.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er MTHFS bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der MTHFS står. MTHFS og 7 gener i nærheten på kromosom 15, fra 79 370 281 til 80 370 280.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbTMED3: 79 219 934–79 427 432, fremover-strengTMED3MINAR1: 79 431 003–79 472 304, fremover-strengMINAR1MTHFS: 79 843 547–79 897 014, bakover-strengMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, bakover-strengST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, bakover-strengBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, fremover-strengZFAND6FAH: 80 152 292–80 186 990, fremover-strengFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, bakover-strengCTXND1Diagram av MTHFS: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 79 843 547–79 845 442, 1 896 baserEkson 2: 79 889 093–79 889 354, 262 baserEkson 1: 79 896 872–79 897 014, 143 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 53,5 kb, og 612 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MTHFS

    4

    posisjoner i MTHFS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 53,5 kb av MTHFS, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MTHFS-genet: methenyltetrahydrofolate synthetase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mthfs

    Vancouver

    Dante Labs. MTHFS-genet: methenyltetrahydrofolate synthetase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mthfs

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test