Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q12
Koordinater
Kromosom 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 82,1 kb
Protein
462 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000335625.10NM_000810.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABRA5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der GABRA5 står. GABRA5 og 2 gener i nærheten på kromosom 15, fra 26 408 135 til 27 408 134.Kromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, bakover-strengGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, fremover-strengGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, fremover-strengGABRG3Diagram av GABRA5: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 26 867 062–26 867 111, 50 baserEkson 2: 26 868 729–26 868 793, 65 baserEkson 3: 26 869 175–26 869 334, 160 baserEkson 4: 26 880 846–26 880 967, 122 baserEkson 5: 26 883 166–26 883 233, 68 baserEkson 6: 26 883 337–26 883 557, 221 baserEkson 7: 26 914 803–26 914 885, 83 baserEkson 8: 26 937 185–26 937 328, 144 baserEkson 9: 26 939 925–26 940 077, 153 baserEkson 10: 26 943 215–26 943 426, 212 baserEkson 11: 26 947 934–26 949 208, 1 275 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 82,1 kb, og 1 389 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GABRA5

    2

    posisjoner i GABRA5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 82,1 kb av GABRA5, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GABRA5

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GABRA5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 30 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRA5-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabra5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test