Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 676,4 kb
Protein
908 aminosyrer
Også kjent som
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Tidligere symboler
GLUR6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369134.9NM_021956.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er GRIK2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der GRIK2 står. GRIK2 og 1 gen i nærheten på kromosom 6, fra 100 717 332 til 102 746 459.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, bakover-strengASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, fremover-strengGRIK2Diagram av GRIK2: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 101 393 708–101 393 837, 130 baserEkson 2: 101 398 985–101 399 392, 408 baserEkson 3: 101 621 949–101 622 116, 168 baserEkson 4: 101 626 380–101 626 637, 258 baserEkson 5: 101 676 623–101 676 804, 182 baserEkson 6: 101 682 553–101 682 606, 54 baserEkson 7: 101 686 180–101 686 353, 174 baserEkson 8: 101 799 648–101 799 791, 144 baserEkson 9: 101 802 331–101 802 438, 108 baserEkson 10: 101 818 370–101 818 483, 114 baserEkson 11: 101 859 287–101 859 493, 207 baserEkson 12: 101 889 640–101 889 863, 224 baserEkson 13: 101 924 601–101 924 719, 119 baserEkson 14: 101 928 415–101 928 632, 218 baserEkson 15: 102 035 341–102 035 566, 226 baserEkson 16: 102 055 330–102 055 580, 251 baserEkson 17: 102 068 347–102 070 083, 1 737 baser151015175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 676,4 kb, og 2 727 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GRIK2

    5

    posisjoner i GRIK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 676,4 kb av GRIK2, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIK2-genet: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2-genet: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grik2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test