Gen
DALRD3
DALR anticodon binding domain containing 3
- HGNC 25536↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178149↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55152↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49 015 488–49 018 580 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 3,1 kb
- Protein
- 543 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10496
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000341949.9NM_001009996.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DALRD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DALRD3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DALRD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 3,1 kb, og 1 632 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DALRD3
1
posisjon i DALRD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,1 kb av DALRD3, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DALRD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DALRD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Dystonia
- Myoclonic seizure
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- CNS hypomyelination
- Decreased reflex response
Vis 25 egenskaper til
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DALRD3-genet: DALR anticodon binding domain containing 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dalrd3
Dante Labs. DALRD3-genet: DALR anticodon binding domain containing 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dalrd3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker