Kenmerk
Abnormal shape of midbrain
Klinische naam: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-midbrain-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Abnormal shape of midbrain gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Abnormal shape of midbrain
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of midbrain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken