Kenmerk
Temperature instability
Disordered thermoregulation characterized by an impaired ability to maintain a balance between heat production and heat loss, with resulting instability of body temperature.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Body temperature instability
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Temperature instability, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen42 genen gekoppeld aan Temperature instability
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Temperature instability voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYO1Hmyosin IH | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPRsepiapterin reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 2 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken