Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Central hypothyroidism

A type of hypothyroidism due to an insufficient stimulation of an otherwise normal thyroid gland. Central hypothyroidism is caused by either pituitary (secondary hypothyroidism) or hypothalamic (tertiary hypothyroidism) defects.

HPO HP:0011787

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the endocrine system

39 genen gekoppeld aan Central hypothyroidism

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Central hypothyroidism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DMXL2Dmx like 2AltijdIn 2 aandoeningen
GLI2GLI family zinc finger 2AltijdIn 5 aandoeningen
NINnineinAltijdIn 1 aandoening
OTX2orthodenticle homeobox 2AltijdIn 1 aandoening
ROBO1roundabout guidance receptor 1AltijdIn 1 aandoening
SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligaseAltijdIn 1 aandoening
CPEcarboxypeptidase EVaak (30–79%)In 1 aandoening
MAGEL2MAGE family member L2Vaak (30–79%)In 4 aandoeningen
NDNnecdin, MAGE family memberVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
NEXMIFneurite extension and migration factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
RPL10ribosomal protein L10Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedSoms (5–29%)In 4 aandoeningen
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberSoms (5–29%)In 4 aandoeningen
DISP1dispatched RND transporter family member 1Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
FGF8fibroblast growth factor 8Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
FOXH1forkhead box H1Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
GAS1growth arrest specific 1Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
GNAQG protein subunit alpha qSoms (5–29%)In 1 aandoening
INSRinsulin receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
NODALnodal growth differentiation factorSoms (5–29%)In 4 aandoeningen
PLCH1phospholipase C eta 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PTCH1patched 1Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
SHHsonic hedgehog signaling moleculeSoms (5–29%)In 4 aandoeningen
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SIX3SIX homeobox 3Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASoms (5–29%)In 1 aandoening
STAG2STAG2 cohesin complex componentSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
STILSTIL centriolar assembly proteinSoms (5–29%)In 4 aandoeningen
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
ZIC2Zic family zinc finger 2Soms (5–29%)In 4 aandoeningen
SETBP1SET binding protein 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
IRS4insulin receptor substrate 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KATNIPkatanin interacting proteinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TBL1Xtransducin beta like 1 X-linkedNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Underactive thyroid

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen