Gen

RBM28

RNA binding motif protein 28

Cytogenetische locatie: 7q32.1
Coördinaten: Chromosoom 7: 128.297.685–128.343.908 (GRCh38)
Exons: 19 exons over 46,2 kb
Eiwit: 759 aminozuren
Ook bekend als: FLJ10377, NOP4
MANE Select-transcript: ENST00000223073.6NM_018077.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/rbm28.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees RBM28 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Hypogonadotrope hypogonadisme
- Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom
- Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van RBM28

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 15,5 kb van de 46,2 kb van het gen; 2.280 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RBM28

posities in RBM28 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 46,2 kb van RBM28, inclusief intronen, en niet alleen de 15,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan RBM28

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RBM28 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the endocrine system

Toon 4 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

Abnormality of the nervous system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RBM28-gen: RNA binding motif protein 28. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28-gen: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rbm28

Eén test. Een leven lang antwoorden.